安迪李
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安迪李
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只有两个兄弟姐妹可以做视觉相位吗?
视觉分期通常涉及三个兄弟姐妹，他们的DNA，并将其相互比较，以确定哪些片段来自哪个祖父母。很多人问，你能不能用两个兄弟姐妹而不是三个兄弟姐妹来做视觉相位?
答案是肯定的。这个过程有点不同，但你可以做到。
什么是DNA匹配的视觉相位?
首先，让我们记住视觉相位的目标。视觉相位的全部目的是将每个染色体分成来自我们四位祖父母的片段。
通常情况下，视觉相位需要至少三个兄弟姐妹的常染色体DNA。不需要父母或祖父母的DNA。
不是每个家庭都有三个或更多的兄弟姐妹来做传统的视觉分期。这就是我妻子的情况。此外，并不是每个有三个或更多兄弟姐妹的家庭都会进行DNA测试。因此，我开发了一种替代策略，将DNA只与两个兄弟姐妹相匹配。
三兄弟和两兄弟视觉相位有什么不同?
有一些不同的视觉相位与两个兄弟姐妹相对于三个兄弟姐妹。它主要与分配重组点有关。另外,你需要确定一些你的DNA匹配，以及它们与你的关系。这些知识将帮助您确定哪些段属于哪个祖父母线。
如果你想了解DNA是如何重组的，请看视频:W观察DNA如何消失-了解DNA遗传．
如果你不知道你的某些匹配是如何与这两个兄弟姐妹相关的，你就不能使用两个兄弟姐妹视觉相位。
虽然这篇博客文章将强调完成这一过程所必需的原则和步骤，但你应该观看视频来了解如何做视觉相位与两个兄弟姐妹．
视觉相位原则要记住
在对染色体进行分期时，有几个原则可以帮助你完成这个过程。
1.每条染色体都是独立的，彼此无关。
你不能用一个染色体对的数据来填充另一个染色体的数据。把视觉相位想象成22对常染色体的22个独立项目。
2.重组点发生在颜色区域改变的地方。
当你识别下面描述的颜色编码区域时，你会注意到当颜色段从一半、完全或不匹配到另一个颜色段时。用一条线标记颜色变化的地方，以指示重组点。
从纯绿色部分到带有黄色或绿色的红色部分的切换表示重组点。此外，一个段将继续，直到它到达下一次重组。
在两兄弟视觉阶段，每对染色体(1-22)将有4条染色体进行分析:
兄弟姐妹A母染色体
兄弟姐妹A父系染色体
兄弟姐妹B母染色体
兄弟姐妹B父系染色体
(注意:染色体这个术语很容易混淆。它可以是1-23号染色体的一部分，也可以是编号为1-23的染色体对。要是科学家们能想出不同的术语，让一切更简单就好了。)
3.完全匹配区域不能与非匹配区域相邻。
从视觉上看，这意味着纯绿色部分不能接触下面有黑色的红色部分。半匹配区域总是出现在完全匹配区域和不匹配区域之间。
4.每对染色体都有一个母染色体和一个父染色体。
你从母亲那里得到一条染色体，从父亲那里得到一条。重组点通常不会发生在两条染色体上的完全相同的位置。偶然地，它们可能发生在很近的地方，但它们不会发生在同一个地方。
我们将试图确定哪个片段代表父亲或母亲染色体阶段。
5.每个染色体包含祖母段和祖父段。
来自你外祖父和外祖母的片段构成了你的母性染色体。你祖父和祖母的DNA片段组成了你的父亲染色体。
你不可能有一部分是母系的染色体祖母父亲的祖母．但每条染色体都有来自同一家族系的片段，当然，除非它全部来自祖父或祖母。
6.片段只在此人的重组点切换颜色。
重组点是不同的。它们很少同时发生在一条以上的染色体上。在我们进行每一步的过程中，每当我们确定某个特定染色体上发生重组的位置时，我们就知道其他染色体都没有这个重组点。
理解一对一比较的颜色
的一对一比较工具on GEDmatch将为每个人返回彩色条线。您将看到顶部有黄色、绿色和红色部分的顶部行。底部栏将有蓝色或黑色段。彩色区域是什么意思?
实心绿色区域与下方蓝色区域
假设你有一个坚实的绿色区域，在它下面有一个蓝色部分。这个彩色区域表示完全匹配区域—完全相同区域。兄弟姐妹都从父母那里得到了相同的DNA片段。
黄色带绿色区域，下面是蓝色
当你注意到黄色区域中点缀着小绿线，下面是蓝色时，这些区域是半匹配区域或半相同区域(HIR)。换句话说，每个匹配的人都从这些位置的父母一方那里得到了相同的DNA。
红色带黄色区域，下面是黑色
最后，无论你的红色部分与黄色混合和黑色下面，这个部分表示区域是不匹配的。换句话说，这些匹配从他们的父母那里得到了不同的DNA。这就是他们在那个区域不匹配的原因。(有时，绿色条纹会出现在以红色为主的区域。你仍然可以称之为“不匹配区域”。)
如果你觉得这篇博客文章令人困惑，也许你会做得更好使用GEDmatch工具的顺序在处理分阶段之前。
与两个兄弟姐妹一起做视觉相位的十个步骤
使用两个兄弟姐妹的DNA进行染色体配对有十个基本步骤。
1.上传数据到GEDmatch
你需要两个兄弟姐妹的DNA检测结果上传至GEDmatch。
通过这样做，您可以同时查看染色体上的半相同区域和完全相同区域。如果您还没有将兄弟姐妹数据上传到GEDmatch，现在就上。
2.屏幕捕捉每个染色体的一对一比较图形
将所有内容上传到GEDmatch后，使用一对一的比较获取视觉相位所需的图形。由于只有两个人，您将为每个染色体截取一个插图。
这个单一的图形捕捉是三兄弟阶段和两兄弟阶段之间的巨大区别。有了三个兄弟姐妹的DNA，我们捕捉了三种不同的图像来进行所有相关的比较。对于双兄弟视觉相位，您就没有这样的奢侈了，所以您为每个染色体使用一个插图。
你如何处理屏幕截图?
您可以将图形插入到MS Word文件或电子表格中。一些研究人员使用像谷歌Docs或PowerPoint这样的演示程序。德文会使用Photoshop元素．(她用这个程序处理所有与图形相关的东西。)
关键是要使用一个允许您插入图像文件的程序。此外，您还需要能够添加文本框或叠加，绘制线条和为其他框上色。
3.绘制重组线
当您注意到颜色区域发生变化时，在一对一的图形上画线进入视觉相位工作区。现在不要给这些线贴上标签。这发生在第8步。
4.为每个人创建两条“染色体”
正如在步骤3中提到的，您需要一个工作区。创建两个条形线或矩形框，代表每个人的两条染色体。兄弟姐妹A会有两条相交的条形线。兄弟姐妹B将有两条相似的条形线。
确保在重组线下面的“染色体”在视觉上分层。
您可能会看到重组点如何将条形图分割成潜在的片段。我说可能区域是因为这四条染色体中的每一条都没有所有这些重组点。
5.给最大的不匹配或FIR区域上色
当做两个兄弟姐妹视觉相位时，从最大的不匹配或完全相同区域(FIR)开始，因为这些区域为我们提供了兄弟姐妹的信息。
当分阶段划分三个兄弟姐妹时，我们不从No-Match或FIR开始。在Two Sibling Phasing中，我们必须跳过许多“传统”步骤，因为我们处理的信息更少。
选择四种不同的颜色来代表你的四位祖父母。在这个例子中，我使用了以下颜色:
父母A -栗色和橙色
亲本蓝绿色和紫色
虽然我们不知道哪个颜色属于哪个祖父母，但我们知道栗色和橙色要么代表父亲的祖父母，要么代表外祖父母。
在视频的例子中，最大的区域是一个不匹配区域。我可以为兄弟姐妹A和兄弟姐妹B的两条染色体上重组线之间的每个区域上色。我可以用栗色填充兄弟姐妹A的顶部部分，用橙色填充兄弟姐妹B的顶部部分。
我还将兄弟姐妹a的这个不匹配区域的底部部分涂成蓝绿色。我将兄弟姐妹B的匹配的不匹配底部部分涂成紫色。
6.比较兄弟姐妹与已知DNA匹配关系，以识别每个片段
这一步的目标是为两个兄弟姐妹都匹配的DNA Match捕获两个图形。这些图形也来自一对一比较工具。
要完成这一步，您应该已经确定了与兄弟姐妹的DNA匹配是如何相关的。这个DNA匹配可能是1代表亲，1代表亲，或者2代表亲。关键是DNA匹配必须通过特定的祖父母系进行匹配。
德文有四个祖辈姓:汉金森、布朗、盖兹勒和祖姆斯坦。知道匹配是“Hankinson匹配”，而不是来自其他行，我可以继续执行这一步。
运行一对一比较工具，将兄弟姐妹A与DNA匹配进行比较。屏幕捕捉正在分阶段的染色体数的图形。将图像放在代表兄弟姐妹a的染色体条下，对兄弟姐妹B重复这一过程，相同的DNA匹配。现在你可以分析兄弟姐妹A和兄弟姐妹B，并将其与之前通过特定的祖父母系确定的DNA匹配进行比较。
寻找匹配和兄弟姐妹A之间重叠第一个确定区域的部分。在上面的图像中，你会注意到我突出了兄弟姐妹A染色体颜色区域(栗色和蓝绿色)，它位于汉金森匹配区域上方，上面是黄色，下面是蓝色。
黄色/蓝色部分代表半匹配区域，这意味着我们可以选择栗色或蓝绿色来代表汉金森DNA。
对于第一次DNA匹配，我们还没有给任何颜色贴上标签。汉金森，选一个你想要的。然而，我们必须在方框中标注出DNA与兄弟姐妹的关系，无论是父系的还是母系的。在上图中，汉金森匹配是兄弟姐妹a的母系亲属，所以Teal染色体部分被标记为汉金森为兄弟姐妹a(外祖父)。
请注意，在上图中，兄弟姐妹B在同一段中不匹配汉金森匹配。兄弟姐妹A和兄弟姐妹B在这个区域不匹配。因此，这两个兄弟姐妹的DNA来自不同的祖父母系。由于Hankinson Match在这一节中与Sibling A匹配，我们知道我们可以将紫色区域标记为外祖母。在这种情况下，就是布朗。
7.扩展分段并根据需要添加任何新分段。
一旦我们确定了兄弟姐妹的第一个DNA匹配与第一个标记片段的关系，我们就可以扩展相阶段的区域。
再看一下图表。
延伸DNA片段，直到到达重组点。
如果您注意到新的匹配区域，请填充该段并使用适当的祖父母线标记它。
在下面的图表中，请注意我是如何基于Hankinson匹配扩展阶段性祖母部分的。
我看到兄弟姐妹a和兄弟姐妹B在染色体的左端有一个不匹配区域。因此，我可以用相反的颜色为兄弟姐妹A和B着色。外祖母匹配(Hankinson)与兄弟姐妹B共享DNA，而不是兄弟姐妹A。我们可以对兄弟姐妹A进行着色和标记，以匹配外祖母和兄弟姐妹B作为外祖母片段。
8.识别重组点
在步骤3中，我们画了重组线，现在我们有数据来指定重组。寻找颜色变化的地方。用字母或符号为每个兄弟姐妹命名重组点。我用“A”表示兄弟姐妹A的重组点。我用“B”来表示兄弟姐妹B。
在下面的图表中，我在兄弟姐妹a染色体的末端附近发现了一个颜色变化。我用字母a标记了这条线，我为兄弟姐妹B找到了另一种颜色变化，所以我把这个重组点命名为B。
9.通过重组点扩展段
一旦我们标记了这些重组点，我们就可以在直线上扩展彩色片段。
重组点与染色体对中的一条染色体有关。当你发现一条染色体上的颜色发生变化时，相反的那条染色体就不能改变颜色。
在这个例子中，我注意到母染色体改变了颜色，这意味着父染色体在这一点上不能改变颜色。现在，我可以在这些片段上扩展父色区域。
我们仍然没有确定哪些颜色属于每个祖父辈。由于视觉相位规则，当我们将兄弟姐妹与已知的父亲DNA匹配进行比较时，我们可以对较长的片段进行彩色编码。
10 . .重复步骤6 - 9与其他已知DNA匹配
在将你的第一个DNA匹配与兄弟姐妹进行比较后，选择一个不同的遗传亲戚。我建议使用相对线的亲戚。如果我们在步骤6-9中使用了母系匹配，那么现在使用父系匹配。
有时你会有一个DNA匹配，只匹配一个兄弟姐妹。你可能觉得这个DNA不管用。然而，您仍然可以使用这种情况识别遗传片段。
在本例中，父级祖父级匹配有一个半匹配区域(Half-Match Region)，该区域与先前标识的区域(由褐红色表示)重叠。与兄弟姐妹A的匹配也在着色区域左侧的两条重组线上共享DNA。由于DNA只能在重组线上切换颜色，那么我们可以将整个完全匹配区域(由绿色片段表示)涂成相同的颜色。
因为我们知道兄弟姐妹A与祖父系上的亲戚共享DNA，我们可以用父亲的姓氏标记父亲的有色部分。在本例中，姓Geiszler。
对于兄弟姐妹B，我们不能基于他们不匹配的人扩展彩色区域。然而，我们可以将父色区域识别为另一个祖父。在这种情况下，兄弟姐妹B上的橙色部分接受Zumstein姓氏。
当我们为一个兄弟姐妹在重组线上扩展彩色区域时，该兄弟姐妹将不会在该点上重组。这意味着另一个兄弟姐妹将有一个重组点。将这一行标记为表示发生变化的兄弟姐妹。
在上面链接的视频中，我重复步骤6-9，以确定已知的外祖母DNA匹配。一定要观看它，看看如何继续识别DNA片段。
你可以用两个兄弟姐妹做视觉相位
在视频中，我们观察了一对兄弟姐妹共有的一条染色体的三个匹配。我们仍然需要对所有22对染色体重复这个过程。
神奇的是!我们已经确定了这对染色体上7个重组点中的4个。这已经超过了一半!
此外，我们将65%的片段分配给祖父母，这非常棒。
如果我们使用已知的祖母亲属和已经使用的三个系的其他匹配物重复上述步骤，我们可能会完全相位每个染色体。
视觉相位只有两个兄弟是可能的。它不同于三兄弟视觉相位，因为我们依赖于我们已知的匹配来识别和分配这些片段。但如果有少数基因亲戚，你实际上可以将22条染色体中的大多数相结合。
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