安迪李
-
安迪李
-
什么是DNA堆积区?
堆积的区域会给你的遗传谱系带来问题吗?你知道什么是堆积区吗?
堆积的区域是遗传谱系的祸害
堆积区域可能是遗传谱系研究的祸害，原因有几个。
它们是痛苦的主要原因是真的没有官方定义。如果你看ISOGG网站，你可以找到一个伪定义，
“基因组的一些区域容易过度共享IBD。这些区域是用通俗语被称为堆积区域。”
用通俗语。我强调了这个词，因为它的意思是，
“嘿，我们就是这么叫他们的。但我们对它们不一定有一个好的定义。”
三种类型的堆积区域
现在Debbie Cruwys Kennet有一个博客她定义了三种不同类型的堆积区域。
缺少分段堆积区域
在染色体分期过程中，你沿着染色体分离出母系和父系的片段。
如果我们不能对DNA片段进行分类，那么完全有可能匹配的DNA片段并不完全匹配我们。
例如，你可能有7厘摩根的匹配。在分阶段之后，你可能会注意到在你母亲这边有一个3厘厘的匹配在你父亲这边有一个4厘厘的匹配，它们恰好在那个区域相互碰撞。
或者它可能完全消失，因为匹配实际上是在两条染色体之间曲折的。如果发生这种情况，你的DNA匹配就没有可测量的片段，一旦你将这些染色体相匹配。
如果没有父母的DNA与你的进行比较，你就不知道你的染色体是否正确分阶段。
SNP不良堆积区域
如果你还记得，SNPs是单核苷酸多态性，基本上是DNA序列上的一个点，这个点可能是两个不同字母中的一个。这就是我们的DNA与其他人不同或潜在不同的地方。
snp在我们的染色体中不是平均分布的。但是，使用在GEDmatch Tier 1上进行一对一匹配，你会看到SNP密度。
当你注意到一个snp密度低的区域时，就有可能匹配这些区域的许多人，并产生堆积。
过多的IBD堆积区域
Debbie谈到的第三种堆积区域是过剩IBD，这可以追溯到ISOGG的定义。IBD的意思是同源的。
换句话说，我们的DNA来自同一个祖先或者同一个祖先群体因为它几乎无处不在。
现在有几种理论可以解释为什么会发生这种情况。可能最普遍的一种说法是，IBD的这些多余区域具有进化优势。换句话说，有一种基因或其他东西赋予了那些拥有这种优势的人，他们有更多的后代，因此将这部分DNA传递给越来越多的人。
在人类基因组中有几个地方，科学家非常确定这是事实。过度IBD的一个区域实际上可以在15号染色体上找到。这是一个众所周知的问题，影响了很多很多人。
我这里展示的是我的第15号染色体，我想这是我所有配对中的前1000个或500个配对。所以每条线对我来说都代表不同的匹配。
我们可以看到在第15号染色体的第一部分，基本上是2000万到3000万的范围内，很多人都和我一样。但不仅有很多人和我匹配。如果我们看这里，它都很小。在很多情况下，小于10厘organ。
正常区和堆积区DNA匹配
当我们检查15号染色体的其他部分时，你会注意到橙色部分(如上图所示)。
我们可以看到我匹配了几个不同的人，但这些匹配的片段大小不同。注意这些橙色的短线和长线。
这是一个正常匹配段的样子。你可能不会让每个人都匹配相同的一小部分就像我们看到的红色火柴一样。
在这里，几乎10%的人都和我相配。堆积表示大量的人共享非常小的片段。
↪️对DNA和家谱感到困惑?
拿起你的这个免费的DNA指南:
堆积区域不一致
虽然这里有一些已知的堆积区域，但你拥有的可能是不同的。你可能没有这些已知的堆积区域。你的DNA中可能还有其他一些区域是堆积区域。不同的种群有不同的已知堆积区域。
过度的IBD可能与DNA片段的进化优势有关，所以它在种群中延续了下来。
许多人在数万年的时间里有机会发展这些。所以你不会总是看到和你邻居一样的堆积区域。但是，在你的家庭中，你可能有很多相同的堆积区域。
但仅仅因为你有这些并不意味着其他人也会有。
堆积区域可以发生在我们的每一条染色体上。不幸的是，我们没有确切的已知连环车祸清单供我们调查。这也是为什么他们让系谱学家头疼的另一个原因。
简而言之，堆积区域提供了DNA匹配，虽然我们可能是亲戚，我们没有血缘关系。
在许多情况下，这些片段已经流传了成百上千年，因为它们在那个人群中无处不在。
更多使用GEDmatch的技巧
探索下面的博客继续你的遗传家谱教育。